김홍철 기술경영학 박사
‘게놈’ 혹은 ‘지놈’으로 불리는 Genome은 생물체를 구성하고 기능을 발휘하게 하는 모든 유전정보가 들어 있는 유전자(Gene)의 집합체, 즉 유전체(遺傳體)를 의미한다. 모든 생물의 세포에는 핵이 있고, 핵 속에는 일정한 수의 염색체가 있으며, 염색체 안에는 부모로부터 물려받은 유전정보를 가진 DNA가 있다.
이러한 DNA를 포함하는 유전자 또는 염색체 집합을 총칭해서 ‘게놈’이라 부르고 있다. ‘게놈’을 구성하는 염색체는 생물의 종에 따라 일정한 수로 이루어지며, 게놈 속의 1개 염색체 또는 염색체의 일부만 상실해도 생물의 성장과 기능에 심대한 영향을 미친다. 바로 이 같은 성질을 이용해서 여러 생물의 게놈 구성을 밝혀내는 작업이 활발히 진행되고 있는데 이를 ‘게놈 프로젝트’라 한다. 즉 DNA 속에 들어 있는 염기서열 중에서 생물의 유전적 특징을 결정짓는 염기서열을 밝혀내어 이를 지도로 나타내고, 생물간, 인간간 특성과 구조적 분포를 연구 분석하는 것이라 할 수 있다.
이 같은 게놈 프로젝트 중 인간에 한정해 추진 중인 것이 인간 게놈 프로젝트(HGP ; Human Genome Project)라 하는데, 이는 2023년까지 약 32억개의 인간 게놈에 있는 핵산을 구성하고 있는 ‘뉴클레오타이드’라는 염기쌍의 서열을 밝히는 것을 주된 목표로 한 프로젝트이다. 본 프로젝트의 목적은 인간 유전자의 종류와 기능을 밝히고, 이를 통해 개인, 인종, 환자와 정상인간의 유전적 차이를 비교해, 질병의 원인을 규명하고자 하는데 있다. 바로 게놈 분석을 통해 얻어낸 유전정보를 통해 질병 사전진단, 난치병 예방, 신약 개발, 개인별 맞춤형 치료 등에 활용하고자 하는 데 중점을 둔 것이라 할 수 있다.
2006년 시작돼, 13년간 약 3조원이 투입된 본 프로젝트는 솔렉사라는 차세대 염기서열 분석기(NGS)가 출시되면서, 빠른 시간 내에 시장을 점유하였고, 단시간에 대용량의 유전체를 분석하는 시대를 만들었다. 30억쌍이 넘는 인간의 유전체를 해독하기 위해서는 NGS의 짧은 길이의 리드를 고려해서 30배수의 해독을 진행해야 원하는 결과를 얻을 수 있는데, 통상 인간 한 명의 유전체 크기가 3GB(30억 비트)이므로, 유전체 데이터 분석을 위해서는 이의 수십~수백배 크기의 데이터가 필요하게 된다. 한 사람의 유전체 데이터 분석을 위해서도 이 정도 상당한 량의 데이터가 필요하므로, 유전체 분석 정보회사는 어마어마한 데이터를 수용하기 위한 대용량 서버 혹은 클라우드 서비스가 필요하게 된다.
이러한 인간 게놈 프로젝트는 최근 빅데이터의 등장으로 상당한 탄력을 받고 있는데, 현재까지 완성된 게놈지도를 빅데이터 분석과 결합하여 분석하면, 희귀병의 원인을 밝히고 새로운 치료법을 개발할 수 있는 등 훨씬 더 많은 유용한 정보를 얻을 수 있게 되는 것이다. 미국 국립보건원은 게놈 프로젝트를 통해 해독된 약 200TB(1,600조 비트)의 인체 유전자 데이터를, 아마존 웹 서비스를 통해, 시간, 장소에 구애받지 않고, 누구나 접근할 수 있도록 무료로 공개하는 과정을 통해, 신경과학 연구 및 생리학 등 다양한 빅데이터 핵심기술을 개발하고 있다. 국내에서도 생명공학회사들이 유전체 시장에서 게놈의 빅데이터를 다루기 위한 많은 투자와 솔루션을 찾기 위해 노력하고 있으며, 이들 노력의 결과로 현재는 개인 유전체 해독에 소요되는 시간과 비용이 많이 감소하고 있는 추세이다. 따라서 이러한 현 세대를 ‘게놈 빅데이터’시대라고 일컫기도 한다.
지난 2015년 ‘울산 게놈 프로젝트’를 선언하고 주민 게놈건강 리포트 제공 사업에 착수한 울산시는, 약 4년여에 걸쳐 4000명의 한국인 게놈 빅데이터를 구축한 바 있다. 울산시는 이를 확대한 ‘울산 만명 게놈 프로젝트’를 통해 게놈 빅데이터를 엄격한 보안체계 내에서 관련 기업, 제약사, 대학, 병원, 연구소 등에게 지원하는 ‘바이오 데이터팜’을 구축할 계획이라고 발표했다. 이렇게 축적된 게놈 데이터는 한국인에 적합한 의약분야 학문 및 제품 개발에 중요한 정보를 제공할 것으로 예상되는데, 이는 게놈 프로젝트가 단순히 인류의 건강문제를 넘어서 부가가치가 매우 높은 먹거리 산업으로서의 등장을 의미하는 것이기도 하다.