에이퍼트 증후군이란?… 유전자 돌연변이로 발생하는 희귀병

[천지일보=박혜옥 기자] 에이퍼트 증후군이 1일 실시간 검색어에 등장하면서 그에 대한 관심이 쏠린다.

에이퍼트 증후군은 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 질환이다.

이 병의 대표적인 증상은 뇌가 다 자라기도 전에 두개골의 봉합선이 닫히는 두개골 유합증이다.

이로 인해 머리와 얼굴이 일그러지고 심각한 기형을 유발시킨다. 이 밖에도 이 병을 가진 아이는 합지증, 구개열, 관절 이상, 발달 장애 등 신체 전반에 이상이 나타난다.

한편 지난해 EBS1 ‘메디컬다큐 7요일’에서는 에이퍼트 증후군을 앓고 있는 7살 가연이의 사연이 소개된 바 있다.