금화조, 흰머리독수리 등 27종 조류 대상
조류 유전체 구조 및 진화 연구 결과 발표
[천지일보=김빛이나 기자] 건국대학교 KU융합과학기술원 의생명공학과의 김재범 교수 연구팀이 인공지능 기반 생물정보학 기술을 활용한 조상 염색체 핵형(Karyotype: 염색체의 독특한 모양 등 형태·크기·수의 특징) 복원 알고리즘을 조류 조상 염색체 핵형 복원에 적용해 조류 유전체 구조 및 진화를 연구한 결과를 발표했다.
18일 건국대에 따르면 조상 염색체 핵형 복원은 유전체 진화 및 생물 다양성 이해를 위해 필수적이다. 그러나 다양한 종에 대한 고품질 유전체 자료 부족 및 정확한 조상 염색체 핵형 복원 알고리즘의 부재는 이러한 연구의 큰 걸림돌이 돼 왔다.
특히 조류의 경우 염색체 단위의 유전체 자료는 10여종에 대해서만 존재하며 나머지 발표된 대다수의 조류 종 유전체 자료는 염색체 보다 훨씬 짧게 잘게 쪼개진 형태로 존재하고 있어 정확한 조류 유전체 구조 및 진화 연구를 어렵게 했다.
건국대 김재범 교수 연구팀은 최근 조상 염색체 핵형을 정확하게 복원하는 인공지능 기반 생물정보학 알고리즘을 개발했다(2017년 PNAS 저널 발표). 연구팀은 이 알고리즘을 금화조, 흰머리독수리 등 조류 27종에 적용해 총 14가지의 조류 조상 염색체 핵형을 복원했다.
복원된 조상 종의 염색체 핵형은 상호 비교를 통해 유전체 진화의 상세한 패턴을 파악하는 데 활용됐다. 또한 진화과정 중 절단된 염색체 지역(Evolutionary breakpoint region)에 대한 기능 분석을 통해 보존된 염기서열(Conserved DNA sequence) 및 전이 인자(Transposable element) 등의 분포 및 연관 분석에 사용됐다.
그 결과, 상대적으로 길이가 긴 염색체는 길이가 짧은 염색체에 비해 염색체의 변화가 비교적 빨리 시작됐으며(최대 8900만년 전부터) 빨리 안정화됐음을 발견했다. 또 사용된 27종 중 조상 유전체의 보전 정도는 닭과 송골매가 가장 높았고 북경오리가 가장 낮았다.
김 교수는 “이번 연구는 인공지능 기반 생물정보학 기술이 대규모 생물종의 유전체 빅데이터를 활용한 진화 연구에 얼마나 필수적이고 효과적인지를 보여주는 좋은 예”라며 “앞으로 반추동물 유전체 진화 연구, 더 나아가 척추동물 유전체 진화 연구를 통해 생명체에 대한 인간의 이해를 증진시킬 예정”이라고 말했다.
이어 “이렇게 얻어진 기술을 암 유전체 진화 연구에 응용해 암 정복을 위한 인류의 긴 여정에 보탬이 되고자 한다”고 덧붙였다.
한편 이번 연구는 영국의 런던대학 및 켄트대학 연구팀과 공동으로 진행됐으며 연구결과는 세계적인 학술지 ‘Genome Biology(IF=13.214)’에 10월 5일자 논문으로 게재됐다.
(논문명: Reconstruction of avian ancestral karyotypes reveals differences in the evolutionary history of macro- and microchromosomes).